• Investigadores de las universales de Mie y Fujita eliminan cromosoma extra que provoca el defecto genético

Investigadores liderados por Ryotaro Hashizume, del equipo colaborativo entre la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita (Japón), publicaron en febrero de 2025 en PNAS Nexus un estudio titulado “Trisomic rescue via allele‑specific multiple chromosome cleavage using CRISPR‑Cas9 in trisomy 21 cells”.

La investigación utilizó CRISPR‑Cas9 para eliminar específicamente la copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21) en células humanas cultivadas in vitro, incluyendo células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos de pacientes con síndrome de Down.

Método utilizado

Los científicos utilizaron el enfoque de “corte específico por alelo”, que permite identificar la copia cromosómica duplicada usando las variantes genéticas únicas de cada cromosoma, y eliminarla sin afectar a las dos restantes normales.

El procedimiento incluyó la inhibición temporal de algunos genes de reparación del ADN, lo cual aumentó la eficiencia de eliminación del cromosoma extra.

Resultados altamente prometedores

Las células tratadas lograron restablecer un cariotipo normal (dos copias de cromosoma 21, una de madre y otra de padre), con mejoras en viabilidad celular y reducción del estrés genotóxico.

También se observaron señales de normalización en la expresión génica y crecimiento celular más fluido.

Limitaciones y desafíos

El estudio fue realizado únicamente in vitro; aún no se ha probado en organismos vivos o modelos animales, ni en humanos.

Existe riesgo de efectos no deseados, como cortes accidentales en las copias normales del cromosoma 21 u off‑target en otras regiones genómicas, por lo que aún se requiere técnica aún requiere mejoras en precisión, eficiencia y seguridad antes de considerar aplicaciones clínicas.

Si se perfecciona, el método podría abrir camino a terapias genéticas preventivas o regenerativas, especialmente en el contexto de la fertilización in vitro y la corrección embrionaria temprana.